Melanoma coroideo: diagnóstico, tratamiento y seguimiento
Aspectos generales del melanoma coroideo
La coroides es una capa delgada de tejido ubicada entre la retina (la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo) y la esclerótica (la pared blanca externa del ojo). Esta capa contiene una red abundante de vasos sanguíneos que suministran oxígeno y nutrientes a la retina.
La coroides también contiene melanocitos, que son células productoras de pigmento. El melanoma coroideo se desarrolla cuando estos melanocitos crecen de manera anormal y forman un tumor.
El melanoma coroideo comienza cuando cambios genéticos en los melanocitos provocan que estas células se multipliquen de forma descontrolada. Investigaciones han identificado mutaciones en los genes GNAQ y GNA11 en muchos melanomas uveales. Estas mutaciones afectan las vías de señalización celular que regulan el crecimiento y la división de las células, lo que conduce a la formación de tumores.
A medida que el tumor crece, puede atravesar la membrana de Bruch, una barrera delgada entre la coroides y la retina. Esto genera una masa característica con forma de hongo que el especialista en retina puede observar durante un examen ocular. En casos más agresivos, las mutaciones en el gen BAP1 combinadas con un cambio cromosómico llamado monosomía 3 se asocian con un mayor riesgo de que el cáncer se disemine a otros órganos, según datos de PMC, 2017.
El melanoma coroideo afecta aproximadamente a entre 5,1 y 6,02 personas por cada millón al año en los Estados Unidos, según datos de PMC, 2017. Aunque esta cifra lo convierte en una condición poco frecuente en la población general, es el tipo de cáncer primario más común que se origina dentro del ojo.
El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia alrededor de los 62 años de edad, y los hombres presentan aproximadamente un 30 por ciento más de casos que las mujeres, según datos de PMC, 2017.
Factores de riesgo y población afectada
El melanoma coroideo es considerablemente más frecuente en personas blancas no hispanas, con una incidencia de 6,02 por millón en comparación con 0,31 por millón en personas de raza negra y 0,39 por millón en personas de origen asiático, según datos de PMC, 2017. Esta diferencia significativa está estrechamente relacionada con los niveles de pigmentación, ya que una pigmentación más clara en la coroides puede ofrecer menor protección contra el crecimiento anormal de los melanocitos.
Ciertos rasgos físicos se asocian con una mayor probabilidad de desarrollar melanoma coroideo. Entre ellos se incluyen:
- Piel clara que se quema fácilmente y no se broncea bien
- Ojos de color claro, en particular azules o grises
- La presencia de melanocitosis ocular (aumento de la pigmentación dentro y alrededor del ojo) u oculodérmica, que eleva el riesgo a lo largo de la vida a aproximadamente 1 de cada 400 en personas blancas
Las personas que portan mutaciones germinales en el gen BAP1 tienen un mayor riesgo de desarrollar melanoma coroideo, generalmente a una edad más temprana, entre los 30 y los 59 años. Las familias con mutaciones en BAP1 también pueden presentar tasas más altas de otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer renal y mesotelioma.
Fumar también se ha identificado como un factor que incrementa el riesgo de melanoma coroideo.
Un nevo coroideo es una mancha pigmentada en la coroides, similar a un lunar en la piel. La mayoría de los nevos coroideos son inofensivos. Sin embargo, un pequeño porcentaje puede transformarse en melanoma con el tiempo.
La tasa estimada de transformación es de aproximadamente 1 de cada 8.800 por año, según datos de la ASRS. Los especialistas en retina monitorean los nevos en busca de cambios en tamaño, forma, acumulación de líquido y otras características que puedan sugerir transformación.
Signos y síntomas
En la gran mayoría de los pacientes, el melanoma coroideo no produce signos ni síntomas perceptibles. El tumor suele crecer en una zona del ojo que no afecta de inmediato la visión central. Esta es una de las razones más importantes por las que los exámenes oculares periódicos con dilatación de la pupila son esenciales para la detección temprana.
Muchos melanomas coroideos se descubren durante una visita de rutina al oftalmólogo antes de que el paciente note algo inusual.
Cuando los síntomas se desarrollan, tienden a ser inespecíficos y pueden coincidir con muchas otras condiciones oculares. Los síntomas posibles incluyen:
- Nuevos cuerpos flotantes (pequeños puntos o formas que se desplazan por el campo visual)
- Destellos de luz
- Visión borrosa o disminuida en el ojo afectado
- Una sombra o zona oscura en el campo visual
La pérdida de visión puede resultar de varias complicaciones relacionadas con el crecimiento del tumor. Estas incluyen desprendimiento de retina causado por líquido que se filtra debajo de la retina, edema macular cistoide (inflamación en la retina central), hemorragia vítrea (sangrado dentro del ojo) o crecimiento directo del tumor hacia la zona debajo de la visión central.
La formación de cataratas también puede ocurrir en algunos casos, lo que reduce aún más la claridad visual.
Diagnóstico y pruebas
El primer paso en el diagnóstico del melanoma coroideo es un examen ocular completo con dilatación de la pupila. Un especialista en retina u oncólogo ocular (un médico especializado en cánceres del ojo) utiliza instrumentos especializados para observar el interior del ojo en detalle.
La masa característica con forma de hongo, junto con hallazgos asociados como desprendimiento de retina o pigmento anaranjado en la superficie del tumor, pueden generar sospecha de melanoma.
Diversas herramientas de imagen ayudan a confirmar el diagnóstico y a determinar el tamaño y las características del tumor. Las pruebas más comunes incluyen:
- Ecografía oftalmológica, que mide el grosor del tumor y ayuda a distinguir el melanoma de otras condiciones
- Tomografía de coherencia óptica (OCT), que genera imágenes transversales detalladas de la retina para detectar líquido o cambios estructurales
- Fotografía del fondo de ojo e imagen de autofluorescencia para documentar y monitorear el tumor a lo largo del tiempo
- Angiografía con fluoresceína, que utiliza un colorante inyectado en el torrente sanguíneo para evaluar los patrones vasculares dentro y alrededor del tumor
Si se realiza una biopsia, las pruebas genéticas de las células tumorales pueden proporcionar información importante sobre el pronóstico. Las pruebas para detectar monosomía 3 y mutaciones en BAP1 ayudan a predecir la probabilidad de que el cáncer se disemine.
Los tumores con estos cambios genéticos presentan un mayor riesgo de metástasis (diseminación del cáncer a otros órganos, más comúnmente al hígado). La estadificación también puede incluir estudios de imagen sistémicos como resonancia magnética del hígado o tomografía por emisión de positrones para verificar si existe diseminación más allá del ojo.
Opciones de tratamiento
Cuando se trata de tumores muy pequeños o indeterminados, el especialista en retina puede recomendar observación cercana con estudios de imagen periódicos. Este enfoque es más apropiado cuando la lesión es lo suficientemente pequeña como para tratarse de un nevo sospechoso en lugar de un melanoma definitivo.
El especialista monitoreará el crecimiento u otros cambios que indiquen la necesidad de iniciar tratamiento.
La braquiterapia con placa (una forma de radioterapia localizada) es el tratamiento más utilizado para melanomas coroideos de tamaño pequeño a mediano. Se coloca quirúrgicamente un pequeño disco radiactivo, o placa, sobre la pared externa del ojo directamente sobre el tumor.
La placa administra radiación dirigida al tumor durante varios días y luego se retira. Este enfoque tiene como objetivo destruir el tumor mientras se conserva el ojo y la mayor cantidad de visión posible.
La radiación con haz de protones y la radiocirugía estereotáctica son formas de radiación externa que pueden tratar el melanoma coroideo desde fuera del ojo. Estos enfoques utilizan haces de radiación altamente enfocados para alcanzar el tumor con precisión.
Pueden utilizarse cuando la ubicación o el tamaño del tumor hacen que la braquiterapia con placa sea menos adecuada.
La termoterapia transpupilar (TTT, por sus siglas en inglés) utiliza un láser para aplicar calor directamente al tumor a través de la pupila. En ocasiones se emplea para tumores muy pequeños o como tratamiento complementario después de la radiación.
La terapia fotodinámica y otros enfoques con láser también pueden cumplir una función de apoyo en ciertos casos.
La enucleación (extirpación quirúrgica del ojo) es el tratamiento recomendado para melanomas coroideos grandes o tumores que han causado daño significativo dentro del ojo. Aunque la pérdida de un ojo es un resultado difícil, la enucleación puede ser necesaria para evitar que el cáncer continúe creciendo.
Después del procedimiento, se adapta una prótesis ocular, y muchos pacientes logran una apariencia natural.
Aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes con melanoma coroideo desarrollan enfermedad metastásica con el tiempo, con una tasa acumulada de metástasis a 15 años de aproximadamente el 49 por ciento, según datos de Frontiers in Surgery, 2025. El hígado es el sitio más frecuente de metástasis.
Para el melanoma uveal metastásico, tebentafusp fue aprobado por la FDA el 25 de enero de 2022 como la primera terapia sistémica en demostrar un beneficio de supervivencia para esta condición. Tebentafusp es un enganchador biespecífico de células T que redirige las células inmunitarias del cuerpo para atacar las células tumorales.
Tebentafusp está aprobado para adultos positivos para HLA-A*02:01 con melanoma uveal irresecable o metastásico. En el seguimiento a tres años, la mediana de supervivencia global fue de 21,6 meses con tebentafusp en comparación con 16,9 meses con la terapia de control, y el 27 por ciento de los pacientes estaban vivos a los tres años en comparación con el 18 por ciento en el grupo de control, según datos de la FDA, 2022.
Qué esperar durante y después del tratamiento
Para la braquiterapia con placa, el procedimiento incluye dos cirugías breves. La primera coloca la placa radiactiva sobre el ojo bajo anestesia local o general. La placa permanece en su lugar durante varios días mientras se monitorea al paciente.
Un segundo procedimiento breve retira la placa. La mayoría de los pacientes experimentan algo de molestia y enrojecimiento temporal, pero generalmente pueden retomar sus actividades normales en pocas semanas.
Tras el tratamiento con radiación, el tumor suele reducirse de forma gradual durante meses o años. Las visitas de seguimiento periódicas son esenciales para monitorear la respuesta del tumor y verificar posibles complicaciones como retinopatía por radiación (daño a los vasos sanguíneos de la retina causado por la radiación) o cambios visuales relacionados con el tratamiento.
La visión en el ojo tratado puede disminuir con el tiempo dependiendo de la ubicación del tumor y la cantidad de radiación administrada.
Debido a que el riesgo de metástasis sigue siendo significativo incluso después del tratamiento exitoso del tumor ocular, el seguimiento sistémico a largo plazo es una parte fundamental de la atención. Este seguimiento generalmente incluye estudios de imagen del hígado (resonancia magnética o ecografía) y análisis de sangre de manera periódica.
Enfoques más recientes que utilizan ADN tumoral circulante en muestras de sangre pueden proporcionar una forma más sensible de detectar enfermedad metastásica temprana. El seguimiento suele continuar durante muchos años, ya que la metástasis puede ocurrir una década o más después del diagnóstico inicial.
Vivir con melanoma coroideo
Recibir un diagnóstico de cáncer dentro del ojo puede generar gran angustia. Los pacientes a menudo enfrentan temor por la pérdida de visión, la posibilidad de perder un ojo y la preocupación de que el cáncer se disemine.
Buscar apoyo de un profesional de salud mental, un grupo de apoyo para pacientes con melanoma ocular o familiares y amigos de confianza puede representar una diferencia significativa. Muchos centros oncológicos y organizaciones de pacientes ofrecen recursos específicos para personas con melanoma uveal.
Algunos pacientes experimentan reducción de la visión en el ojo afectado después del tratamiento. Trabajar con un especialista en baja visión puede ayudar a maximizar la visión restante mediante dispositivos de magnificación, ajustes de iluminación y otras estrategias adaptativas.
Si la enucleación es necesaria, los terapeutas ocupacionales y los ocularistas (especialistas que crean prótesis oculares) pueden ayudar a los pacientes a adaptarse a la vida con un solo ojo, incluyendo la adaptación a cambios en la percepción de profundidad.
Vivir con melanoma coroideo implica comprometerse con visitas de seguimiento periódicas tanto con un especialista en retina u oncólogo ocular como con un oncólogo médico. Estas visitas permiten al equipo de atención detectar cualquier recurrencia o metástasis en la etapa más temprana posible, cuando el tratamiento adicional puede ser más eficaz.
Los pacientes deben comunicar cualquier síntoma nuevo a su médico de manera oportuna, incluyendo cambios en la visión, pérdida de peso inexplicable o molestias abdominales.
Cuándo consultar a un especialista en retina
Debido a que el melanoma coroideo rara vez causa síntomas en sus etapas iniciales, los exámenes oculares periódicos con dilatación de la pupila son la herramienta más importante para la detección temprana. Los adultos deben realizarse exámenes oculares completos con dilatación según lo recomendado por su oftalmólogo, en particular las personas mayores de 50 años o con factores de riesgo conocidos.
Cualquier nevo coroideo identificado durante un examen de rutina debe monitorearse según un calendario determinado por un especialista en retina. En New England Retina Associates (NERA), los especialistas en retina cuentan con la experiencia necesaria para evaluar y dar seguimiento a estas lesiones.
Ciertos síntomas requieren evaluación oportuna por parte de un especialista en retina o una visita a la sala de emergencias. Estos incluyen un aumento repentino de cuerpos flotantes, nuevos destellos de luz, una sombra o cortina que se desplaza por el campo visual, o pérdida de visión repentina en un ojo.
Aunque estos síntomas pueden tener muchas causas, pueden indicar un problema grave como un desprendimiento de retina relacionado con un tumor. Postergar la atención podría conducir a pérdida de visión que no se pueda recuperar.
Preguntas frecuentes
No existe una forma comprobada de prevenir el melanoma coroideo. Dado que los factores de riesgo más significativos, como el color claro de ojos y la piel clara, no se pueden modificar, los esfuerzos de prevención se centran en la detección temprana mediante exámenes oculares periódicos con dilatación de la pupila. Evitar fumar puede reducir el riesgo. Las personas con factores de riesgo conocidos, como melanocitosis ocular o síndromes familiares de cáncer asociados a BAP1, deben consultar con su especialista en retina u oncólogo ocular sobre un calendario de vigilancia personalizado.
Un nevo coroideo es una mancha pigmentada benigna en la coroides, similar a un lunar en la piel. La mayoría de los nevos permanecen estables e inofensivos a lo largo de la vida. Un melanoma coroideo, en cambio, es un tumor canceroso que crece, puede dañar el tejido circundante y tiene el potencial de diseminarse a otras partes del cuerpo. La tasa de transformación de nevo a melanoma es muy baja, estimada en aproximadamente 1 de cada 8.800 por año, según datos de la ASRS. Los especialistas en retina utilizan características específicas como el grosor del tumor, la presencia de líquido, el pigmento anaranjado y la proximidad al nervio óptico para distinguir entre ambos.
Tratar el tumor primario en el ojo es importante para conservar la visión y controlar la enfermedad local, pero no elimina el riesgo de metástasis. La investigación sugiere que la diseminación microscópica puede ocurrir antes de que el tumor en el ojo sea detectado o tratado. Por esta razón, el seguimiento sistémico a largo plazo, incluyendo estudios de imagen del hígado de manera periódica, resulta esencial para todos los pacientes diagnosticados con melanoma coroideo.
La frecuencia de las visitas de seguimiento depende del tamaño y perfil genético del tumor, el tipo de tratamiento recibido y el tiempo transcurrido desde el diagnóstico. Durante los primeros años después del tratamiento, las visitas con el especialista en retina u oncólogo ocular pueden realizarse cada tres a seis meses. La vigilancia sistémica para detección de metástasis, incluyendo estudios de imagen del hígado, se realiza generalmente cada seis a doce meses y puede continuar durante al menos 10 años. El especialista en retina creará un plan de seguimiento individualizado según la situación específica de cada paciente.
El hígado es el sitio más frecuente de metástasis del melanoma coroideo. Si se detecta enfermedad metastásica, existen opciones de tratamiento que pueden incluir terapias sistémicas como tebentafusp, aprobado por la FDA para ciertos pacientes con melanoma uveal metastásico. El oncólogo médico evaluará las opciones disponibles según el perfil genético del tumor y el estado de salud general del paciente. La detección temprana de la metástasis mediante seguimiento periódico puede ampliar las posibilidades de tratamiento.
En muchos casos, los tratamientos como la braquiterapia con placa permiten conservar el ojo y cierto grado de visión, aunque los resultados varían según la ubicación y el tamaño del tumor. Los tumores más pequeños y aquellos ubicados lejos de la mácula y el nervio óptico generalmente tienen un mejor pronóstico visual. Su especialista en retina le explicará las expectativas visuales realistas según su caso particular antes de iniciar cualquier tratamiento.